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Definição sumária do síndrome Rett

Por Cristina Dentinho *

Este síndrome tem o nome do médico austríaco Andreas Rett, o qual, em 1988, definiu, pela primeira vez, esta doença rara. O síndrome é provocado por uma mutação do gene MeCP2 do cromossoma X e manifesta-se geralmente nas meninas (1 em cada 10.000). Os rapazes são raramente afectados, pois que, devido ao facto de possuírem um cromossoma X e um Y, este último não consegue compensar o "defeito" do cromossoma X e, por isso, morrem os rapazes já durante o período de gestação ou nos primeiros tempos de vida.

Na Alemanha, há conhecimento de 1.500 - 2.000 casos de Rett, entre estes apenas 2 rapazes. Este problema genético provoca a insuficiência de produção de uma proteína necessária ao desenvolvimento do cérebro e à função de outros genes. O síndrome Rett manifesta-se geralmente a partir do primeiro ano de idade. A gravidez decorre normalmente e os primeiros meses ou até primeiros anos de vida também.

Os primeiros sintomas vão surgindo. Verifica-se, a certa altura, uma diminuição do crescimento do crânio, os pés são, em muitos casos, mais pequenos do que o habitual na idade. Seguem-se outros sintomas, tais como o ranger de dentes, respiração irregular, o engolir de ar, movimentos de baloiçar do tronco na posição sentada, alteração no andar e, em muitos casos, epilepsia. As manifestações que mais caracterizam este síndrome são, no entanto, os movimentos estereotipados das mãos. As meninas deixam de lhes dar utilidade. Outra grande característica da doença é o comportamento autista da criança (facilmente se pode confundir este síndrome com o autismo ou com o síndrome de "Angelman"). Poderão também surgir manifestações de auto-agressão e ataques de gritos ou risos. Aos poucos, vão perdendo as faculdades já adquiridas tais como falar, andar, etc.

As crianças afectadas por este síndrome ficarão toda a vida dependentes de outrém e deficientes mentais e motoras. Até à data, não existe cura para esta doença, apenas algumas terapias, como terapia ocupacional, com animais (cavalos, golfinhos, etc.), da música, da fala... Estas terapias não prometem, no entanto, cura, mas apenas uma melhoria das condições de vida destas crianças e dos seus familiares.

Como esta anomalia é rara, não existe grande interesse na sua investigação. Assim fica esta apenas condicionada ao empenhamento da Associação de Pais e da boa vontade de alguns donativos que financiam a investigação. Actualmente é já possível produzir, em laboratório, a proteína acima mencionada, que, ultimamente, tem sido testada em ratos. Na Alemanha existe a Associação de Pais " Elternhilfe Rett-Syndrom" ( www.rett.de), que financia as investigações dirigidas pelo Dr. Laccone. Na Associação contam-se duas famílias portuguesas e uma brasileira. Em Portugal foi criada a "Associação Nacional de Pais e Amigos Rett" (anpar.planetaclix.pt).


* A nossa sócia Cristina Dentinho vive em Hamburgo já há muitos anos. Como a sua filha mais jovem, a Catarina, sofre do síndrome Rett, empenha-se muito na luta contra essa doença, em conjunto não só com pais na Alemanha, mas também em Portugal.




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Portugal-Post Nr. 35 / 2006


Catarina Dentinho




Familie Dentinho