Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom verdankt seinen Namen dem österreichischen Arzt Andreas Rett, der diese seltene Krankheit 1988 zum ersten Mal beschrieben hat. Das Syndrom wird durch eine Veränderung des Gens MeCP2 hervorgerufen und tritt vor allem bei Mädchen auf (ein Fall auf 10.000). Jungen sind selten betroffen, denn da sie ein X- und ein Y-Chromosom haben, kann dieses letztere nicht den Defekt des X-Chromosoms ausgleichen und deswegen sterben die Knaben schon während der Schwangerschaft oder bald nach der Geburt.

In Deutschland sind 1.500 - 2.000 Fälle von Rett bekannt, darunter lediglich 2 Jungen. Dieses genetische Problem verursacht die mangelnde Produktion eines Proteins, das für die Entwicklung des Gehirns und die Funktion der anderen Gene notwendig ist. Das Rett-Syndrom tritt im allgemeinen im ersten Lebensjahr auf. Die Schwangerschaft verläuft normal, ebenso die ersten Lebensmonate oder sogar die ersten Jahre.

Die ersten Anzeichen tauchen allmählich auf, so das veränderte Wachstum des Schädels. Die Füße sind meistenteils kleiner als die der Altersgenossen. Andere Symptome schließen sich an wie Zähneknirschen, unregelmäßige Atmung, Verschlucken, Hospitalismus, Unregelmäßigkeiten beim Gehen und häufig Epilepsie. Aber am typischsten für das Syndrom sind jedoch die stereotypen Handbewegungen. Die betroffenen Mädchen setzen ihre Hände immer weniger ein. Ein anderes typisches Charakteristikum der Krankheit ist das autistische Verhalten der Mädchen, das leicht mit dem Angelman-Syndrom verwechselt werden kann. Es können auch Formen der Selbstzerstörung auftreten, sowie Schrei- und Lachanfälle. Mehr und mehr gehen bereits erwobene Fähigkeiten wie Sprechen, Gehen etc. verloren.

Die Kinder, die von diesem Syndrom betroffen sind, sind zeitlebens geistig und motorisch geschädigt und auf fremde Hilfe angewiesen. Bisher gibt es keine Heilung, lediglich einige Therapien wie Beschäftigungstherapie, Therapien mit Tieren (Pferde, Delphine etc.), Musik- und Sprechtherapien... Diese Therapien können keine Heilung bewirken, sondern allenfalls eine Verbesserung der Lebensbedingungen der Kinder und ihrer Familienangehörigen.

Da diese Anomalie selten ist, besteht kein großes Interesse vonseiten der Forschung. So bleibt sie dem Engagement des Elternverbandes überlassen und der Gutwilligkeit einiger Sponsoren, die die Forschung unterstützen. Man kann schon heute das oben erwähnte Protein im Labor herstellen und es wurde bereits an Mäusen ausprobiert. In Deutschland gibt es den Elternverein Elternhilfe Rett-Syndrom (www.rett.de), welcher die von Dr. Lacone geleiteten Forschungen finanziert. In dem Verein gibt es zwei portugiesische und eine brasilianische Familie. In Portugal existiert die Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (anpar.planetaclix.pt).

* Unser Mitglied Cristina Dentinho lebt bereits seit vielen Jahren in Hamburg. Ihre jüngste Tochter, Catarina, leidet am Rett-Syndrom und so führt Cristina Dentinho einen engagierten Kampf gegen diese Krankheit zusammen mit Eltern in Deutschland und Portugal